Ўзбекистонда 77 нафар болада камёб касаллик — спинал мушак атрофияси аниқланган, деб хабар бермоқда Соғлиқни сақлаш вазирлиги матбуот хизмати. Уларнинг 24 фоизи қариндошлар ўртасидаги никоҳ оқибатида, 40 фоизи эса икки ва ундан кўп спинал мушак атрофияси билан туғилган болали оилалар ҳамда 36 фоизи ота ҳам, она ҳам ушбу ген ташувчиси бўлган оилаларда дунёга келган.
«Спинал мушак атрофияси камёб ирсий касаллик ҳисобланади. У онанинг ҳомиладорлик вақтида болада вужудга келади. Энг ёмони, хасталик ўз вақтида, яъни 6 ой ичида даволаниши зарур. Акс ҳолда, бундай беморларнинг тенг ярми 2 ёшга етгунича вафот этади», — дейди соғлиқни сақлаш вазири ўринбосари Элмира Боситхонова.
Унинг айтишича, шу пайтгача Ўзбекистонда ушбу хасталикка чалинган беморлар учун (маблағ белгиланмагани туфайли) диагностика ва даволаш стандартлари, клиник протоколлар ишлаб чиқилмаган. Бу хасталик бўйича ягона регистр ҳамда шундай касаллик билан фарзанд дунёга келтириши мумкин бўлган шахслар хавф гуруҳи (оммавий текширув учун генетик лабораториялар мавжуд эмаслиги сабабли) шакллантирилмаган.
Спинал мушак атрофиясини аниқлаш имконини берувчи молекуляр генетик текширув фақатгина хусусий лабораторияларда пуллик асосда ўтказиб келинган.
«Устига-устак, битта таҳлилнинг ўртача қиймати — 3,5 миллион сўм. Шунда ҳам мавжуд лабораториялар болаларда ген терапиясини ўтказиш учун етарли даражада, деб бўлмайди. Қолаверса, мураккаб генетик текширувлар учун мамлакатимиз ҳудудидан қон намунасини олиб чиқиш мақсадида махсус рухсатнома бериш тартиби мавжуд эмас эди», — деган Элмира Боситхонова.
Бу каби муаммолар ечими учун 24 апрель куни «Спинал мушак атрофияси ташхиси қўйилган бемор болаларга тиббий-ижтимоий ёрдам кўрсатиш ва дори воситаларини бепул етказиб бериш тизимини ташкил этиш чора-тадбирлари тўғрисида»ги президент қарори қабул қилинди.
Қарорга мувофиқ:
- спинал мушак атрофияси ташхиси қўйилган бемор болалар давлат томонидан тиббий-ижтимоий ёрдам доирасида патогенетик дорилар, тиббий ва ортопедия мосламалари ҳамда реабилитация техник воситалари билан кафолатли таъминланади;
- спинал мушак атрофияси касаллиги бўйича хавф гуруҳидаги ҳомиладор аёллар Республика Она ва бола скрининг маркази ҳамда унинг ҳудудий марказларида, шунингдек, замонавий молекуляр-генетик Миллий референс лабораторияси ва унинг ҳудудий филиалларида бепул диагностикадан ўтказилади.
Қарор билан, шунингдек, Соғлиқни сақлаш вазирлиги ҳузурида юридик шахс мақомига эга бўлмаган Спинал мушак атрофияси ташхиси қўйилган бемор болаларни қўллаб-қувватлаш жамғармаси ташкил этилган.
Изоҳ (0)