“Bolam yashasa bo‘lgani”. O‘zbekistonlik bu bolalarning hayotini saqlab qolish mumkin, faqat milliardlar evaziga

So‘nggi vaqtlarda Amirbekning ko‘chaga chiqqisi kelmaydi. To‘g‘ri, u “Kung-fu Panda”, “Masha va Maymoq” kabi multfilmlarni soatlab tomosha qilishni yaxshi ko‘radi, ammo uydan tashqariga chiqishni xohlamasligining sababi boshqa — yura olmaydi. Onasi 2015-yilda tug‘ilgan o‘g‘lini ko‘chada bolalar aravachasida aylantiradi, biroq Amirbek o‘zi tengqurlarining “chaqaloqmisan?”, “nega yotibsan?”, degan savollaridan bezillaydi. U chaqaloq emasligini, olti yoshida aslida yurib emas, yugurib yurishi kerakligini yaxshi biladi, biroq ahvoli nima uchun atrofdagilarga nisbatan farqli ekanini bilmaydi. U chalingan xastalikning aniq tashxisini 2020-yilgacha o‘zbekistonlik shifokorlarning o‘zi ham bilmagan bo‘lsa, Amirbek qaydan bilsin?

Dard

Malika Rahimova — Jizzaxdan, turmush o‘rtog‘i esa xorazmlik. 2014-yilda oila qurgan juftlik bir yil o‘tib o‘g‘il ko‘rishgan. Quvonchi cheksiz ota-ona unga yaxshi niyat bilan Amirbek deb ism qo‘ygan. Bolaning sog‘lig‘ida 1 yoshgacha hech qanday muammo kuzatilmagan. Ammo 1 yosh-u 7 oyligidan boshlab qadamlari o‘zgarib, o‘rdaksimon yura boshlagan. Borilmagan shifoxona, ko‘rigiga kirilmagan shifokor qolmagan; mutaxassislardan biri Amirbekka miopatiya tashxisini qo‘yib, bu kasallik bilan 20 yoshdan uzoqqa bormasligini aytganida, ota-ona tamom bo‘lgan.“Shifokorlar keyingi farzandlaringiz ham shunday kasallikka chalinadi deganida qattiq tushkunlikka tushib qolganmiz. 4 yil kasalxonama-kasalxona yurganimizdan keyin bir shifokor genetik tahlil topshirib ko‘rish kerak, deb maslahat berdi. Bungacha hech kim bu gen bilan bog‘liq bo‘lishi mumkinligini aytmagan, ‘bolaning kelajagi yo‘q, yashab ketolmaydi, yaxshi ovqatlantiring, hayotning yaxshi tomonini ko‘rsating’, derdi xolos”, — deydi Malika opa.

Tahlil Amirbekda orqa miya mushak atrofiyasi (OMA)ning ikkinchi turi rivojlanayotganini ko‘rsatgan.

O‘zbekistonda OMA tashxisi qo‘yilgan bolalarning alohida ro‘yxati yo‘q. Shifokorning so‘zlariga ko‘ra, birgina Respublika “Ona va bola skrining” markazida OMA kasalligi bor 102 nafar (asosan Toshkent, Surxondaryo, Samarqand, Farg‘ona, Sirdaryo, Qashqadaryo viloyatlari va Toshkent shahridan bo‘lgan) bemor ro‘yxatga olingan; ta’kidlanishicha, ularning 28 foizi qarindoshlar o‘rtasidagi nikohda tug‘ilgan bolalardir.

“Men bunday farzand katta qilayotgan ota-onalarga naqadar qiyinligini juda yaxshi tushunaman. Kasalliklar ko‘p va har kimning dardi og‘ir... Kasallikning yaxshisi yo‘q, lekin har bir odam ertangi avlod uchun mas’uliyatni his qilib, turmush qurishdan avval yetti pushtini surishtirishi, tibbiy tekshiruvga loqayd qaramasligi, homiladorlik vaqtida shifokorning tavsiyasini tibbiy ko‘rsatma deb qabul qilishi kerak”, — deydi O‘zbekiston sog‘liqni saqlash vaziri o‘rinbosari Elmira Bositxonova.

“Ona va bola” skrining markazi tibbiy genetik maslahat bo‘lim mudiri, neyrogenetik-shifokor Marhabo Shamsiddinovaning tushuntirishicha, mazkur irsiy kasallik mushaklar harakatini ta’minlovchi nerv hujayralari (motoneyronlar) faoliyati uchun muhim hisoblangan oqsil yetkazuvchi SMN1 genining mutatsiyaga uchrashi oqibatida kelib chiqadi.

“Har 40 odamdan biri mutatsiyaga uchragan SMN1 genining yashirin tashuvchisi hisoblanadi. Ota-onaning salomatligida muammo bo‘lmasligi, ular o‘zining zararlangan yashirin gen tashuvchi ekanini xayoliga ham keltirmasligi mumkin. Sog‘lom ota-onaning har ikkisi ham mana shunday yashirin mutatsiyaga uchragan SMN1 geni tashuvchisi bo‘lsa, kasallikka chalingan farzandning dunyoga kelishi xavfi 25 foizni, yashirin mutatsiyaga uchragan SMN1 genining tashuvchisi bo‘lgan sog‘lom bola dunyoga kelishi ehtimoli 50 foizni, yashirin mutatsiyaga uchragan gen tashuvchisi bo‘lmagan sog‘lom bolaning dunyoga kelish ehtimoli 25 foizni tashkil qiladi”, — deydi Marhabo Anvarovna.

Marhabo Anvarovnaning qo‘shimcha qilishicha, bunday xasta bolalar dunyoga kelishining oldini olish uchun bo‘lajak ota-onalarni genotip tekshiruv (genotipirovaniye)dan o‘tkazish kerak. “Ota-onaning mutatsiyaga uchragan SMN1 geni tashuvchisi ekani aniqlansa, ularga prenatal yoki preimplantatsion genetik diagnostika tavsiya qilinishi mumkin”, — deydi shifokor.

Darmon

Kasallik og‘ir, vaqtida dorilari berilmasa, oqibati miopatiya singari yakun topishiga qaramay (u mushaklar kuchsizlanishi bilan boshlanib, yurolmaslik, yutina olmaslik bilan davom etadi, “o‘lgan mushaklar” oxir-oqibat yurak va o‘pkani siqib qo‘yib, o‘limga sabab bo‘ladi), ota-onada umid paydo bo‘lgan. Chunki OMAga qarshi dori vositalari ishlab chiqilgan. Muammo shundaki, bu dorilarni sotib olishga nafaqat Amirbekning ota-onasi, balki o‘ziga to‘q oilalarning ham qurbi yetavermaydi.

Biogen kompaniyasi orqa miya atrofiyasi kasalligi rivojlanib ketishining oldini oluvchi dori vositalaridan birini tayyorlaydi. Bemorning hayot sifatini yaxshilashi aytilayotgan va umurtqa pog‘onasidan orqa miyaga yuboriladigan Spinraza (Nusinersen) birinchi yili oltita, kelgusida esa umr davomida har yili uchtadan olinishi kerak. Birinchi yilgi davolanish kursi qiymati 750 ming dollar (Markaziy bankning 21-iyundagi kursi bo‘yicha 7,92 milliard so‘m)gacha (bir dona dori narxi 125 ming dollargacha ), keyingi yillardagisi esa har yili 375 ming dollargacha yetadi.

2020-yil 30-mart holatiga ko‘ra, 10 mingdan ortiq bemorning ahvoli Spinraza sababi yaxshilangan. So‘nggi tahlillarda Spinraza qo‘llangach OMA tashxisi qo‘yilgan bolalarning yarmidan ko‘pi (73 nafar bolaning 37 nafari)da harakat motorikasi yaxshilangani qayd etilgan. Faqat lekini bor — Spinraza keng ko‘lamli tadqiqotlarda sinalmagan. OMA kam uchraydigan kasallik ekani, boshqa muolajasi yo‘qligi sabab 120 nafar bemorda o‘tkazilgan tadqiqotdan keyin uni qo‘llashga ruxsat berilgan.

AveXis kompaniyasi ishlab chiqqan Zolgensma esa kasallik rivojlanishini to‘xtatadigan va OMAni davolaydigan birinchi genoterapik preparat hisoblanadi. Narxi ham ta’siriga yarasha — 2 million 125 ming dollar (21-iyundagi kurs bo‘yicha 22,45 milliard so‘m). Bu dori bemorga hayoti davomida bir marta, qon-tomir ichiga yuboriladi. Ma’lumotlarga ko‘ra, klinik tadqiqotlar davomida va Novartis dasturi bo‘yicha 1000 nafardan ko‘proq bola Zolgensma bilan davolangan.

Roche kompaniyasi tomonidan ishlab chiqarilgan, og‘iz orqali qabul qilishga mo‘ljallangan Evrisdi (Risdiplam) dorisining dozasi bemor vazniga qarab belgilanadi va uni umr davomida har kuni qabul qilish kerak, bir yillik davolanish kursining narxi esa 340 ming dollar (21-iyundagi kurs bo‘yicha — 3,59 milliard so‘m). Evrisdi’ni sinash bo‘yicha tadqiqotlar davomida 400 nafar bemor davolangani aytiladi, biroq ushbu qimmatbaho dori vositasi yordamida jami qancha bola shifo topgani haqida aniq ma’lumot yo‘q.

O‘zbekiston sog‘liqni saqlash vaziri o‘rinbosari Elmira Bositxonova esa “Daryo”ga bergan intervyusida OMAga davo ekani aytilayotgan bu dori vositalarining hozirgi sotuvi “ularni ishlab chiqaruvchi kompaniyalar uchun ham bir eksperiment, dorilarga belgilangan narxlar esa farm-kompaniyalar o‘rtasidagi raqobat mahsuli bo‘lishi mumkin”ligini ta’kidlaydi.

Imkon

Bunday og‘ir xastalikka chalingan bolalar faqat shaharlarda yashamaydi, sharoiti og‘ir, elektr va gaz ta’minoti muammo bo‘lgan chekka hududlarda ham bor, katta ehtimol bilan. Faqat ularning sodda onalari kamida 3–4 million so‘m sarflab, genetik tashxis qo‘yish mumkinligini, farzandi qanday kasallikka chalinganini ham bilmasligi mumkin. Bilganlari esa Malika opa kabi bolasi uchun yuz minglab, millionlab dollar turadigan dorilarni qanday qilib olish mumkinligi haqida erta-yu kech o‘ylaydi.

Xayriya

Dorilar haddan tashqari qimmatligi sabab Amirbekning ota-onasi singari boshqa oilalar ham “chiqmagan jondan umid” deya bolalari uchun o‘zlari xayriya mablag‘larini yig‘ishga kirishadi (masalan, Rossiyada OMA tashxisi qo‘yilgan bolalarning ota-onalari uyma-uy yurib bo‘lsa-da dori uchun pul to‘plashga harakat qiladi). Ayni vaqtda Amirbekning ota-onasi tomonidan ochilgan xayriya guruhida 6 dona Spinraza uchun mablag‘ yig‘ilmoqda. Aslida, 1 donasi 125 ming dollar turadigan dorining bu yilgi narxi pasayib 110 ming dollarni tashkil qilmoqda. Hozirgacha xayriya guruhida 2323 dollar to‘plangan.

Dunyo tajribasida bu kabi kasal bolalarni qo‘llab-quvvatlash uchun ochilgan nodavlat notijorat tashkilotlar, fondlar ko‘p. Masalan, Rossiyada 2021-yil yanvarida prezident Vladimir Putin qarori bilan tashkil etilgan “Krug Dobra” fondi aynan OMAdan aziyat chekayotgan bemorlarni zarur dori vositalari bilan ta’minlashni maqsad qilgan. Hech shubha yo‘qki, mana shunday jamg‘armalar va saxovatli faollarning homiylik yordamlari begunoh bolajonlarning o‘limini kamaytirishga yordam beradi.

O‘zbekiston sog‘liqni saqlash vaziri o‘rinbosari Elmira Bositxonova ham bu borada faqat davlatning yordamiga suyanib qolmay (chunki yordamga muhtoj bemorlar juda ko‘p), nodavlat tashkilotlar bilan hamkorlik qilish, ularning ham faol bo‘lishi maqsadga muvofiqligini ta’kidlaydi. “Jamiyatda hamma hamkorlikda ishlasa, faol bo‘lsa asta-sekin hammasini izga solish mumkin, bunda ko‘ngillilar va homiylarning faolligi muhim”, — deydi vazir o‘rinbosari.

Lotereya

Nomlari sanab o‘tilgan qimmatbaho dorilarni hatto bepul olish yo‘li ham bor. Masalan, Novartis kompaniyasi har yili 100 dona Zolgensma (bir donasi 2,1 million dollar) dorisini dunyo bo‘yicha bepul tarqatadi. Har ikki haftada bir marta o‘tkaziladigan lotereyadan ko‘zlangan maqsad — OMA tashxisi qo‘yilgan, ammo oilasida bahosi oltindan ham qimmat bu dorini sotib olishga imkoni yo‘q bolalarga yordam berish.

Shveysariya kompaniyasi o‘tkazadigan lotereyada omadi kulib boqqanlar orasida o‘zbekistonlik Xosiyatxon ham bor. Unga 2020-yil fevralida, “Ona va bola” skrining markazidagi barcha tekshiruvlardan so‘ng OMA tashxisi qo‘yilgan. Tashxis ota-onani dovdiratib qo‘ygani tabiiy, biroq kasallikka qarshi chora izlash jarayonida umidbaxsh dori lotereyada o‘ynalishi va uni bepul qo‘lga kiritish imkoni borligini bilgan kuni ulardan baxtli odam bo‘lmagan.

Ammo lotereyada qatnashishga yordam beradigan shifokorni topish oson bo‘lmagan, nima uchundir aksariyat shifokorlar o‘zini olib qochgan. Bir kuni yoshi katta kishi nevarasining lotereyada qatnashishi uchun yaxshi bir shifokor yordam berayotganini aytib qolgan (ammo uning nevarasi, afsuski, vafot etgan — vafot etgan o‘sha bola blogerlar yozgan qizaloq bo‘lishi mumkin). Lotereya shartlarini bajarish biroz vaqt talab qilganiga qaramay, 2021-yilning mayida Xosiyatxon Zolgensma dorisini yutib olgan.

Xosiyatxonning otasi Bekzod Mehmonovning tushuntirishicha, lotereyada asosan 2 yoshga to‘lmagan va traxeyaostoma (nafas olish qiyinlashganda jarrohlik yo‘li bilan traxeyaga naycha kiritish) qilinmagan bolalar qatnashadi. Xosiyatxon allaqachon dori bilan emlangan va ahvoli avvalgidan ancha yaxshi, o‘zgarish sezila boshlagan. Oldinda uni reabilitatsiya jarayonlari kutmoqda.

Davlat yordami

O‘zbekiston sharoitida OMAga chalingan bolalarga davlat tomonidan ko‘rsatilishi mumkin bo‘lgan birinchi yordam — kasallikni mamlakatda amal qiluvchi kam uchraydigan kasalliklarni davolash uchun mo‘ljallangan Orfan dori vositalari ro‘yxatiga kiritishdir. Hozir na kasallik, na uni davolashi mumkin bo‘lgan dori vositalari ro‘yxatda bor.

Elmira Bositxonovaning tushuntirishicha, aholi soniga nisbatan kam uchraydigan orfan kasalliklarni ro‘yxatga olish uchun, avvalo, tashxis qo‘yishga yordam beradigan tibbiyot apparatlari va ta’minot bo‘lishi kerak. “Qolaversa, har kimning organizmi individual bo‘lgani uchun aniq xulosaga kelish bir muddat vaqt, ya’ni ilmiy asos, isbot va o‘rganishlarni talab qiladi. Bu esa, tabiiyki, bir zumda bo‘lib qolmaydi”, — deydi sog‘liqni saqlash vaziri o‘rinbosari.

Prezidentning 2019-yil 7-sentabrdagi qarori bilan tasdiqlangan 2019—2024-yillarda kam uchraydigan (orfan) va boshqa irsiy-genetik kasalliklarga chalingan bolalarga tibbiy va ijtimoiy yordam ko‘rsatishni tashkil etish chora-tadbirlari dasturida 2020-yil 1-yanvargacha kam uchraydigan (orfan) va boshqa irsiy-genetik kasalliklarga chalingan bemorlarning milliy registri tashkil etish belgilangan edi. Bositxonovaning ta’kidlashicha, “registrdan avval taxminiy, ammo asosli kasalliklar ro‘yxati shakllantiriladi”.

“Mutaxassislar nima uchun aynan shu kasallik shu ro‘yxatga kiritilishi kerakligini isbotlab bergach, iqtisodchilar buning uchun budjetdan qancha mablag‘ ajratilishi zarurligini hisoblab chiqadi, shundan kelib chiqib qaror qabul qilinadi, zarur choralar ko‘riladi”, — deydi u. Ma’lumotlarga ko‘ra, 2020-yil 1-yanvarigacha Milliy registrga beshta orfan kasallik bo‘yicha jami 1 987 nafar bemor bola to‘g‘risida ma’lumot kiritilgan.

“Aslida ro‘yxatga kiritish ishlari davom etishi mumkin edi, ammo pandemiya tufayli rejalar ham o‘zgarib ketdi. Shunga qaramay, orfan kasallikka chalingan 18 yoshgacha bo‘lgan bolalarda kasallik kechishi va qaysi bosqichida bo‘lishidan qat’iy nazar, nogironligini belgilash va nafaqa olish huquqini ta’minlash bo‘yicha hukumat qarori loyihasi ishlab chiqildi. Shuningdek, xavfli va surunkali rivojlanib boruvchi kam uchraydigan mukovissidoz, tizimli boshlanuvchi yuvenil artrit, gemofiliya, talassemiya va bulyoz epidermoliz orfan kasalliklariga tashxis qo‘yish, davolash standartlari hamda klinik protokollari tuzildi”, — deydi Elmira Bositxonova.

Prezident tomonidan tasdiqlangan dasturda ko‘rsatilgan kasalliklarni bolalarda tashxislash-davolash uchun jami 424,6 milliard so‘m hamda 548,0 ming yevro ajratilishi ham belgilangan.

Ma’lum bo‘lishicha, 548 ming yevroga Respublika ixtisoslashtirilgan pediatriya ilmiy-amaliy tibbiyot markazi laboratoriyasiga tandem mass-spektrometri, biologik materiallardan sinama tayyorlash uchun asboblar komplekti hamda glikogen to‘planishi kasalligi (Pompe kasalligi), Goshe kasalligi, Fabri kasalligi, Krabbe kasalligi, Niman-Pik (tip A, V) kasalligi, shuningdek, mukopolisaxaridoz I tipli 6 ta orfan kasalliklarni ko‘rsatma asosida har yili 20 ming chaqaloqlarda selektiv skriningini o‘tkazish uchun davlat tomonidan ajratilgan 10,3 mlrd so‘m mablag‘ga reagentlar xarid qilib keltirilgan.

“Respublikaning barcha hududlarida ro‘yxatga kiritilgan mukovissidoz kasalligiga chalingan bolalar davlat budjeti hisobidan xarid qilingan 34,9 milliard so‘mlik orfan dori vositalari (Dornaza-alfa) va 15,1 milliard so‘mlik oziq-ovqat mahsulotlari bilan bepul ta’minlanmoqda. Gemofiliyali bolalarni davolash uchun 39,8 milliard so‘mlik, talassemiyali bolalarni davolash uchun 23,9 milliard so‘mlik qon ivish faktorlari xarid qilingan. Bulez epidermolizli bemorlar esa 53,0 milliard so‘mlik xarid qilingan bog‘lov materiallari va yordamchi vositalar bilan ta’minlangan”, — deyiladi SSV axborotida.

Elmira Bositxonovaning qo‘shimcha qilishicha, yaqin vaqt ichida orqa miya atrofiyasi tashxisi qo‘yilgan bolalarning ota-onalari bilan davra suhbati tashkil qilinadi (qayd etish joiz, buning fursati allaqachon yetib kelgan — chorasiz, shu kasallik sabab farzand dog‘ida qolgan ota-onalar kuni kecha prezident Shavkat Mirziyoyevga yordam so‘rab, ochiq murojaat qilgan). “Bulez epidermoliz kasalligini ro‘yxatga olish ham ana shunday davra suhbatidan boshlangan edi”, — dedi sog‘liqni saqlash vaziri o‘rinbosari.

Bundan tashqari, Toshkentdagi Bolalar milliy tibbiyot markazida OMA uchun genetik tekshiruvlar o‘tkaziladigan bo‘lim ochish rejalashtirilgan (ma’lumotlarga ko‘ra, hozirda molekulyar laboratoriya uchun uskunalar va reaktivlar sotib olinmoqda).

Xulosa o‘rnida

Amirbek juda ozg‘inligi sabab emaklashga qiynaladi — tez charchab qoladi, emaklaganida qo‘li qayrilishi mumkin, yonida kimdir bo‘lishi kerak. Ovqatni yutishga ham qiynaladi. Yozishga qiynalgani, tez charchab qolavergani uchun onasi Malika opa uni “pochemuchka”lardan qaytarib olgan. Bolalar siltashi, bexos itarib yuborishi mumkinligi, alohida e’tibor zarurligi sabab bog‘chaga ham bermagan. Amirbek faqat ukasi bilan o‘ynaydi.

Onasi bilan suhbatimiz davomida “Senga nima olib kelay?” degan savolga, bolalarga xos bo‘lmagan mag‘rurlik bilan: “Hech nima kerak emas”, deb javob bergan Amirbekning kelajakda o‘zi istaganidek shifokor bo‘lishi, unga o‘xshagan, kam uchraydigan hamda ro‘yxatga olingan va olinmagan kasalliklarga chalingan bolalarning shunchaki yashab qolishi sizga, bizga — hammamizga bog‘liq.

O‘zbekiston Konstitutsiyasining 24-moddasida: “Yashash huquqi har bir insonning uzviy huquqidir. Inson hayotiga suiqasd qilish eng og‘ir jinoyatdir”, deyilgan. Imkonsizlik iskanjasidagi norasida bolalarning o‘limini shunchaki kuzatib turish, jamiyatda shunday muammoli insonlar borligini go‘yoki sezmay, beparvo yashash jonga suiqasd bilan tengdek ko‘rinadi.