«Болам яшаса бўлгани». Ўзбекистонлик бу болаларнинг ҳаётини сақлаб қолиш мумкин, фақат миллиардлар эвазига

Сўнгги вақтларда Амирбекнинг кўчага чиққиси келмайди. Тўғри, у «Кунг-фу Панда», «Маша ва Маймоқ» каби мультфильмларни соатлаб томоша қилишни яхши кўради, аммо уйдан ташқарига чиқишни хоҳламаслигининг сабаби бошқа — юра олмайди. Онаси 2015 йилда туғилган ўғлини кўчада болалар аравачасида айлантиради, бироқ Амирбек ўзи тенгқурларининг «чақалоқмисан?», «нега ётибсан?», деган саволларидан безиллайди. У чақалоқ эмаслигини, олти ёшида аслида юриб эмас, югуриб юриши кераклигини яхши билади, бироқ аҳволи нима учун атрофдагиларга нисбатан фарқли эканини билмайди. У чалинган хасталикнинг аниқ ташхисини 2020 йилгача ўзбекистонлик шифокорларнинг ўзи ҳам билмаган бўлса, Амирбек қайдан билсин?

Дард

Малика Раҳимова — Жиззахдан, турмуш ўртоғи эса хоразмлик. 2014 йилда оила қурган жуфтлик бир йил ўтиб ўғил кўришган. Қувончи чексиз ота-она унга яхши ният билан Амирбек деб исм қўйган. Боланинг соғлиғида 1 ёшгача ҳеч қандай муаммо кузатилмаган. Аммо 1 ёш-у 7 ойлигидан бошлаб қадамлари ўзгариб, ўрдаксимон юра бошлаган. Борилмаган шифохона, кўригига кирилмаган шифокор қолмаган; мутахассислардан бири Амирбекка миопатия ташхисини қўйиб, бу касаллик билан 20 ёшдан узоққа бормаслигини айтганида, ота-она тамом бўлган.«Шифокорлар кейинги фарзандларингиз ҳам шундай касалликка чалинади деганида қаттиқ тушкунликка тушиб қолганмиз. 4 йил касалхонама-касалхона юрганимиздан кейин бир шифокор генетик таҳлил топшириб кўриш керак, деб маслаҳат берди. Бунгача ҳеч ким бу ген билан боғлиқ бўлиши мумкинлигини айтмаган, ‘боланинг келажаги йўқ, яшаб кетолмайди, яхши овқатлантиринг, ҳаётнинг яхши томонини кўрсатинг’, дерди холос», — дейди Малика опа.

Таҳлил Амирбекда орқа мия мушак атрофияси (ОМА)нинг иккинчи тури ривожланаётганини кўрсатган.

Ўзбекистонда ОМА ташхиси қўйилган болаларнинг алоҳида рўйхати йўқ. Шифокорнинг сўзларига кўра, биргина Республика «Она ва бола скрининг» марказида ОМА касаллиги бор 102 нафар (асосан Тошкент, Сурхондарё, Самарқанд, Фарғона, Сирдарё, Қашқадарё вилоятлари ва Тошкент шаҳридан бўлган) бемор рўйхатга олинган; таъкидланишича, уларнинг 28 фоизи қариндошлар ўртасидаги никоҳда туғилган болалардир.

«Мен бундай фарзанд катта қилаётган ота-оналарга нақадар қийинлигини жуда яхши тушунаман. Касалликлар кўп ва ҳар кимнинг дарди оғир... Касалликнинг яхшиси йўқ, лекин ҳар бир одам эртанги авлод учун масъулиятни ҳис қилиб, турмуш қуришдан аввал етти пуштини суриштириши, тиббий текширувга лоқайд қарамаслиги, ҳомиладорлик вақтида шифокорнинг тавсиясини тиббий кўрсатма деб қабул қилиши керак», — дейди Ўзбекистон соғлиқни сақлаш вазири ўринбосари Элмира Боситхонова.

«Она ва бола» скрининг маркази тиббий генетик маслаҳат бўлим мудири, нейрогенетик-шифокор Марҳабо Шамсиддинованинг тушунтиришича, мазкур ирсий касаллик мушаклар ҳаракатини таъминловчи нерв ҳужайралари (мотонейронлар) фаолияти учун муҳим ҳисобланган оқсил етказувчи SMN1 генининг мутацияга учраши оқибатида келиб чиқади.

«Ҳар 40 одамдан бири мутацияга учраган SMN1 генининг яширин ташувчиси ҳисобланади. Ота-онанинг саломатлигида муаммо бўлмаслиги, улар ўзининг зарарланган яширин ген ташувчи эканини хаёлига ҳам келтирмаслиги мумкин. Соғлом ота-онанинг ҳар иккиси ҳам мана шундай яширин мутацияга учраган SMN1 гени ташувчиси бўлса, касалликка чалинган фарзанднинг дунёга келиши хавфи 25 фоизни, яширин мутацияга учраган SMN1 генининг ташувчиси бўлган соғлом бола дунёга келиши эҳтимоли 50 фоизни, яширин мутацияга учраган ген ташувчиси бўлмаган соғлом боланинг дунёга келиш эҳтимоли 25 фоизни ташкил қилади», — дейди Марҳабо Анваровна.

Марҳабо Анваровнанинг қўшимча қилишича, бундай хаста болалар дунёга келишининг олдини олиш учун бўлажак ота-оналарни генотип текширув (генотипирование)дан ўтказиш керак. «Ота-онанинг мутацияга учраган SMN1 гени ташувчиси экани аниқланса, уларга пренатал ёки преимплантацион генетик диагностика тавсия қилиниши мумкин», — дейди шифокор.

Дармон

Касаллик оғир, вақтида дорилари берилмаса, оқибати миопатия сингари якун топишига қарамай (у мушаклар кучсизланиши билан бошланиб, юролмаслик, ютина олмаслик билан давом этади, «ўлган мушаклар» охир-оқибат юрак ва ўпкани сиқиб қўйиб, ўлимга сабаб бўлади), ота-онада умид пайдо бўлган. Чунки ОМАга қарши дори воситалари ишлаб чиқилган. Муаммо шундаки, бу дориларни сотиб олишга нафақат Амирбекнинг ота-онаси, балки ўзига тўқ оилаларнинг ҳам қурби етавермайди.

Biogen компанияси орқа мия атрофияси касаллиги ривожланиб кетишининг олдини олувчи дори воситаларидан бирини тайёрлайди. Беморнинг ҳаёт сифатини яхшилаши айтилаётган ва умуртқа поғонасидан орқа мияга юбориладиган Spinraza (Nusinersen) биринчи йили олтита, келгусида эса умр давомида ҳар йили учтадан олиниши керак. Биринчи йилги даволаниш курси қиймати 750 минг доллар (Марказий банкнинг 21 июндаги курси бўйича 7,92 миллиард сўм)гача (бир дона дори нархи 125 минг долларгача ), кейинги йиллардагиси эса ҳар йили 375 минг долларгача етади.

2020 йил 30 март ҳолатига кўра, 10 мингдан ортиқ беморнинг аҳволи Spinraza сабаби яхшиланган. Сўнгги таҳлилларда Spinraza қўллангач ОМА ташхиси қўйилган болаларнинг ярмидан кўпи (73 нафар боланинг 37 нафари)да ҳаракат моторикаси яхшилангани қайд этилган. Фақат лекини бор — Spinraza кенг кўламли тадқиқотларда синалмаган. ОМА кам учрайдиган касаллик экани, бошқа муолажаси йўқлиги сабаб 120 нафар беморда ўтказилган тадқиқотдан кейин уни қўллашга рухсат берилган.

AveXis компанияси ишлаб чиққан Zolgensma эса касаллик ривожланишини тўхтатадиган ва ОМАни даволайдиган биринчи генотерапик препарат ҳисобланади. Нархи ҳам таъсирига яраша — 2 миллион 125 минг доллар (21 июндаги курс бўйича 22,45 миллиард сўм). Бу дори беморга ҳаёти давомида бир марта, қон-томир ичига юборилади. Маълумотларга кўра, клиник тадқиқотлар давомида ва Novartis дастури бўйича 1000 нафардан кўпроқ бола Zolgensma билан даволанган.

Roche компанияси томонидан ишлаб чиқарилган, оғиз орқали қабул қилишга мўлжалланган Evrisdi (Risdiplam) дорисининг дозаси бемор вазнига қараб белгиланади ва уни умр давомида ҳар куни қабул қилиш керак, бир йиллик даволаниш курсининг нархи эса 340 минг доллар (21 июндаги курс бўйича — 3,59 миллиард сўм). Evrisdi’ни синаш бўйича тадқиқотлар давомида 400 нафар бемор даволангани айтилади, бироқ ушбу қимматбаҳо дори воситаси ёрдамида жами қанча бола шифо топгани ҳақида аниқ маълумот йўқ.

Ўзбекистон соғлиқни сақлаш вазири ўринбосари Элмира Боситхонова эса «Дарё»га берган интервьюсида ОМАга даво экани айтилаётган бу дори воситаларининг ҳозирги сотуви «уларни ишлаб чиқарувчи компаниялар учун ҳам бир эксперимент, дориларга белгиланган нархлар эса фарм-компаниялар ўртасидаги рақобат маҳсули бўлиши мумкин»лигини таъкидлайди.

Имкон

Бундай оғир хасталикка чалинган болалар фақат шаҳарларда яшамайди, шароити оғир, электр ва газ таъминоти муаммо бўлган чекка ҳудудларда ҳам бор, катта эҳтимол билан. Фақат уларнинг содда оналари камида 3–4 миллион сўм сарфлаб, генетик ташхис қўйиш мумкинлигини, фарзанди қандай касалликка чалинганини ҳам билмаслиги мумкин. Билганлари эса Малика опа каби боласи учун юз минглаб, миллионлаб доллар турадиган дориларни қандай қилиб олиш мумкинлиги ҳақида эрта-ю кеч ўйлайди.

Хайрия

Дорилар ҳаддан ташқари қимматлиги сабаб Амирбекнинг ота-онаси сингари бошқа оилалар ҳам «чиқмаган жондан умид» дея болалари учун ўзлари хайрия маблағларини йиғишга киришади (масалан, Россияда ОМА ташхиси қўйилган болаларнинг ота-оналари уйма-уй юриб бўлса-да дори учун пул тўплашга ҳаракат қилади). Айни вақтда Амирбекнинг ота-онаси томонидан очилган хайрия гуруҳида 6 дона Spinraza учун маблағ йиғилмоқда. Аслида, 1 донаси 125 минг доллар турадиган дорининг бу йилги нархи пасайиб 110 минг долларни ташкил қилмоқда. Ҳозиргача хайрия гуруҳида 2323 доллар тўпланган.

Дунё тажрибасида бу каби касал болаларни қўллаб-қувватлаш учун очилган нодавлат нотижорат ташкилотлар, фондлар кўп. Масалан, Россияда 2021 йил январида президент Владимир Путин қарори билан ташкил этилган «Круг Добра» фонди айнан ОМАдан азият чекаётган беморларни зарур дори воситалари билан таъминлашни мақсад қилган. Ҳеч шубҳа йўқки, мана шундай жамғармалар ва саховатли фаолларнинг ҳомийлик ёрдамлари бегуноҳ болажонларнинг ўлимини камайтиришга ёрдам беради.

Ўзбекистон соғлиқни сақлаш вазири ўринбосари Элмира Боситхонова ҳам бу борада фақат давлатнинг ёрдамига суяниб қолмай (чунки ёрдамга муҳтож беморлар жуда кўп), нодавлат ташкилотлар билан ҳамкорлик қилиш, уларнинг ҳам фаол бўлиши мақсадга мувофиқлигини таъкидлайди. «Жамиятда ҳамма ҳамкорликда ишласа, фаол бўлса аста-секин ҳаммасини изга солиш мумкин, бунда кўнгиллилар ва ҳомийларнинг фаоллиги муҳим», — дейди вазир ўринбосари.

Лотерея

Номлари санаб ўтилган қимматбаҳо дориларни ҳатто бепул олиш йўли ҳам бор. Масалан, Novartis компанияси ҳар йили 100 дона Zolgensma (бир донаси 2,1 миллион доллар) дорисини дунё бўйича бепул тарқатади. Ҳар икки ҳафтада бир марта ўтказиладиган лотереядан кўзланган мақсад — ОМА ташхиси қўйилган, аммо оиласида баҳоси олтиндан ҳам қиммат бу дорини сотиб олишга имкони йўқ болаларга ёрдам бериш.

Швейцария компанияси ўтказадиган лотереяда омади кулиб боққанлар орасида ўзбекистонлик Хосиятхон ҳам бор. Унга 2020 йил февралида, «Она ва бола» скрининг марказидаги барча текширувлардан сўнг ОМА ташхиси қўйилган. Ташхис ота-онани довдиратиб қўйгани табиий, бироқ касалликка қарши чора излаш жараёнида умидбахш дори лотереяда ўйналиши ва уни бепул қўлга киритиш имкони борлигини билган куни улардан бахтли одам бўлмаган.

Аммо лотереяда қатнашишга ёрдам берадиган шифокорни топиш осон бўлмаган, нима учундир аксарият шифокорлар ўзини олиб қочган. Бир куни ёши катта киши неварасининг лотереяда қатнашиши учун яхши бир шифокор ёрдам бераётганини айтиб қолган (аммо унинг невараси, афсуски, вафот этган — вафот этган ўша бола блогерлар ёзган қизалоқ бўлиши мумкин). Лотерея шартларини бажариш бироз вақт талаб қилганига қарамай, 2021 йилнинг майида Хосиятхон Zolgensma дорисини ютиб олган.

Хосиятхоннинг отаси Бекзод Меҳмоновнинг тушунтиришича, лотереяда асосан 2 ёшга тўлмаган ва трахеяостома (нафас олиш қийинлашганда жарроҳлик йўли билан трахеяга найча киритиш) қилинмаган болалар қатнашади. Хосиятхон аллақачон дори билан эмланган ва аҳволи аввалгидан анча яхши, ўзгариш сезила бошлаган. Олдинда уни реабилитация жараёнлари кутмоқда.

Давлат ёрдами

Ўзбекистон шароитида ОМАга чалинган болаларга давлат томонидан кўрсатилиши мумкин бўлган биринчи ёрдам — касалликни мамлакатда амал қилувчи кам учрайдиган касалликларни даволаш учун мўлжалланган Орфан дори воситалари рўйхатига киритишдир. Ҳозир на касаллик, на уни даволаши мумкин бўлган дори воситалари рўйхатда бор.

Элмира Боситхонованинг тушунтиришича, аҳоли сонига нисбатан кам учрайдиган орфан касалликларни рўйхатга олиш учун, аввало, ташхис қўйишга ёрдам берадиган тиббиёт аппаратлари ва таъминот бўлиши керак. «Қолаверса, ҳар кимнинг организми индивидуал бўлгани учун аниқ хулосага келиш бир муддат вақт, яъни илмий асос, исбот ва ўрганишларни талаб қилади. Бу эса, табиийки, бир зумда бўлиб қолмайди», — дейди соғлиқни сақлаш вазири ўринбосари.

Президентнинг 2019 йил 7 сентябрдаги қарори билан тасдиқланган 2019—2024 йилларда кам учрайдиган (орфан) ва бошқа ирсий-генетик касалликларга чалинган болаларга тиббий ва ижтимоий ёрдам кўрсатишни ташкил этиш чора-тадбирлари дастурида 2020 йил 1 январгача кам учрайдиган (орфан) ва бошқа ирсий-генетик касалликларга чалинган беморларнинг миллий регистри ташкил этиш белгиланган эди. Боситхонованинг таъкидлашича, «регистрдан аввал тахминий, аммо асосли касалликлар рўйхати шакллантирилади».

«Мутахассислар нима учун айнан шу касаллик шу рўйхатга киритилиши кераклигини исботлаб бергач, иқтисодчилар бунинг учун бюджетдан қанча маблағ ажратилиши зарурлигини ҳисоблаб чиқади, шундан келиб чиқиб қарор қабул қилинади, зарур чоралар кўрилади», — дейди у. Маълумотларга кўра, 2020 йил 1 январигача Миллий регистрга бешта орфан касаллик бўйича жами 1 987 нафар бемор бола тўғрисида маълумот киритилган.

«Аслида рўйхатга киритиш ишлари давом этиши мумкин эди, аммо пандемия туфайли режалар ҳам ўзгариб кетди. Шунга қарамай, орфан касалликка чалинган 18 ёшгача бўлган болаларда касаллик кечиши ва қайси босқичида бўлишидан қатъий назар, ногиронлигини белгилаш ва нафақа олиш ҳуқуқини таъминлаш бўйича ҳукумат қарори лойиҳаси ишлаб чиқилди. Шунингдек, хавфли ва сурункали ривожланиб борувчи кам учрайдиган муковиссидоз, тизимли бошланувчи ювенил артрит, гемофилия, талассемия ва булёз эпидермолиз орфан касалликларига ташхис қўйиш, даволаш стандартлари ҳамда клиник протоколлари тузилди», — дейди Элмира Боситхонова.

Президент томонидан тасдиқланган дастурда кўрсатилган касалликларни болаларда ташхислаш-даволаш учун жами 424,6 миллиард сўм ҳамда 548,0 минг евро ажратилиши ҳам белгиланган.

Маълум бўлишича, 548 минг еврога Республика ихтисослаштирилган педиатрия илмий-амалий тиббиёт маркази лабораториясига тандем масс-спектрометри, биологик материаллардан синама тайёрлаш учун асбоблар комплекти ҳамда гликоген тўпланиши касаллиги (Помпе касаллиги), Гоше касаллиги, Фабри касаллиги, Краббе касаллиги, Ниман-Пик (тип А, В) касаллиги, шунингдек, мукополисахаридоз I типли 6 та орфан касалликларни кўрсатма асосида ҳар йили 20 минг чақалоқларда селектив скринингини ўтказиш учун давлат томонидан ажратилган 10,3 млрд сўм маблағга реагентлар харид қилиб келтирилган.

«Республиканинг барча ҳудудларида рўйхатга киритилган муковиссидоз касаллигига чалинган болалар давлат бюджети ҳисобидан харид қилинган 34,9 миллиард сўмлик орфан дори воситалари (Дорназа-альфа) ва 15,1 миллиард сўмлик озиқ-овқат маҳсулотлари билан бепул таъминланмоқда. Гемофилияли болаларни даволаш учун 39,8 миллиард сўмлик, талассемияли болаларни даволаш учун 23,9 миллиард сўмлик қон ивиш факторлари харид қилинган. Булез эпидермолизли беморлар эса 53,0 миллиард сўмлик харид қилинган боғлов материаллари ва ёрдамчи воситалар билан таъминланган», — дейилади ССВ ахборотида.

Элмира Боситхонованинг қўшимча қилишича, яқин вақт ичида орқа мия атрофияси ташхиси қўйилган болаларнинг ота-оналари билан давра суҳбати ташкил қилинади (қайд этиш жоиз, бунинг фурсати аллақачон етиб келган — чорасиз, шу касаллик сабаб фарзанд доғида қолган ота-оналар куни кеча президент Шавкат Мирзиёевга ёрдам сўраб, очиқ мурожаат қилган). «Булез эпидермолиз касаллигини рўйхатга олиш ҳам ана шундай давра суҳбатидан бошланган эди», — деди соғлиқни сақлаш вазири ўринбосари.

Бундан ташқари, Тошкентдаги Болалар миллий тиббиёт марказида ОМА учун генетик текширувлар ўтказиладиган бўлим очиш режалаштирилган (маълумотларга кўра, ҳозирда молекуляр лаборатория учун ускуналар ва реактивлар сотиб олинмоқда).

Хулоса ўрнида

Амирбек жуда озғинлиги сабаб эмаклашга қийналади — тез чарчаб қолади, эмаклаганида қўли қайрилиши мумкин, ёнида кимдир бўлиши керак. Овқатни ютишга ҳам қийналади. Ёзишга қийналгани, тез чарчаб қолавергани учун онаси Малика опа уни «почемучка»лардан қайтариб олган. Болалар силташи, бехос итариб юбориши мумкинлиги, алоҳида эътибор зарурлиги сабаб боғчага ҳам бермаган. Амирбек фақат укаси билан ўйнайди.

Онаси билан суҳбатимиз давомида «Сенга нима олиб келай?» деган саволга, болаларга хос бўлмаган мағрурлик билан: «Ҳеч нима керак эмас», деб жавоб берган Амирбекнинг келажакда ўзи истаганидек шифокор бўлиши, унга ўхшаган, кам учрайдиган ҳамда рўйхатга олинган ва олинмаган касалликларга чалинган болаларнинг шунчаки яшаб қолиши сизга, бизга — ҳаммамизга боғлиқ.

Ўзбекистон Конституциясининг 24-моддасида: «Яшаш ҳуқуқи ҳар бир инсоннинг узвий ҳуқуқидир. Инсон ҳаётига суиқасд қилиш энг оғир жиноятдир», дейилган. Имконсизлик исканжасидаги норасида болаларнинг ўлимини шунчаки кузатиб туриш, жамиятда шундай муаммоли инсонлар борлигини гўёки сезмай, бепарво яшаш жонга суиқасд билан тенгдек кўринади.